Notizie dagli Allevamenti
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Dicembre 2002 - Università di Padova
L'indice genetico happy birthday
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L'indice genetico "happy birthday":
uno strumento per la selezione dei candidati riproduttori e per la
pianificazione degli accoppiamenti nel boxer
L. Gallo, P. Carnier, E. Sturaro, P. Piccinini
Dipartimento di Scienze Zootecniche - Università di Padova
Centrale di Lettura Malattie Scheletriche - Ferrara
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PREMESSA
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Avevamo già affrontato un paio di anni fa con i lettori della rivista Boxer (vedi B
2000, n° 7, pag. 10-15) la problematica della spondilosi deformante nel boxer ed
alcune sue implicazioni sulla selezione dei riproduttori.
La richiesta degli allevatori a tal proposito era molto chiara, e poteva essere
sintetizzata nel seguente quesito:
nelle procedure relative alla scelta dei riproduttori
è opportuno considerare la spondilosi deformante o no?
In altri termini, è
consigliabile selezionare contro la spondilosi deformante progressiva nel Boxer?
Una risposta corretta a questa domanda implicava la conoscenza di tré presupposti
di base:
- quali sono gli effetti della patologia sullo stato generale, la funzionalità ed II
benessere degli animali affetti?
- qual è il livello di incidenza e di diffusione della patologia nella razza?
- la patologia è sostenuta da una base genetica, e se sì con che
comportamento?
Se le indicazioni in merito al primo presupposto sono state ricavate analizzando i
risvolti clinici della patologia, l'acquisizione di conoscenze in merito agli altri
presupposti richiedeva il controllo di un congruo numero di riproduttori unitamente
alla disponibilità dei rapporti di parentela (pedigree) degli stessi.
Dal punto di vista
operativo, il tutto si traduce in un piano di controllo della popolazione per il
carattere in esame, fatto che richiede organizzazione e, purtroppo, tempo.
All'epoca del primo articolo pubblicato su questa rivista, il programma di controllo
dei riproduttori di razza Boxer impostato dalla Centrale di lettura delle malattie
scheletriche di Ferrara era stato avviato da poco, ed erano disponibili i dati
fenotipici (ossia i reperti radiografici relativi alla spondilosi e la relativa valutazione ad opera del lettore) relativi a poco più di un centinaio di soggetti.
Dal punto di vista pratico-applicativo, la massa di informazioni era quindi troppo esigua per garantire la conoscenza dei presupposti sopra richiamati e certamente insufficiente per proporre una risposta corretta ed esauriente alle istanze degli allevatori.
Tuttavia, fin da allora era stato possibile ricavare alcune indicazioni preliminari sulla diffusione della patologia che suggerivano l'opportunità di proseguire nella fase di controllo della popolazione.
Le prime analisi avevano infatti confermato alcune impressioni già ben chiare nella mente di molti allevatori, che percepivano la spondilosi come un problema
frequente della razza.
Solo una frazione minoritaria dei soggetti testati si era infatti rivelata completamente esente dalla patologia, mentre la larga maggioranza dei cani presentava più di un sito intervertebrale colpito; ugualmente alta era apparsa la frazione di soggetti che presentavano almeno un sito con l'espressione massima della patologia.
Le indicazioni emerse al primo approccio definivano quindi la spondilosi deformante come un possibile reale problema del Boxer, dato che era perlomeno plausibile considerarne rilevante l'incidenza nella razza.
Era quindi giustificata l'ipotesi di sottoporre i riproduttori di razza Boxer a controllo routinario per questa affezione, con la finalità di approfondire le conoscenze relative alla patologia nella popolazione e di predisporre indicatori utilizzabili dagli allevatori nei loro programmi di accoppiamento.
A tal proposito, nel medesimo articolo veniva proposto un "indice fenotipico spondilosi" che sintetizzava il grado di affezione complessivo di ciascun soggetto sulla base dell'esito radiografico, considerando il numero complessivo di
siti intervertebrali affetti, il grado di sviluppo degli osteofiti rilevati in ciascun sito
(assente, limitato, medio o grave) e l'effetto, più o meno marcato a seconda del
distretto vertebrale colpito, che gli osteofiti esercitavano sulla sintomatologia cllnica dell'affezione.
Il "valore spondilosi" di c |
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Spondilosi deformante nel boxer italiano:
diffusione nella razza e
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Dati questi presupposti, il progetto di controllo della spondilosi deformante nella
razza Boxer è quindi proseguito, trovando una buona rispondenza degli allevatori.
Questo ha ampliato in modo sensibile il gruppo di riproduttori controllati,
permettendo in primo luogo di ottenere indicazioni più attendibili sul grado di
diffusione della patologia nella razza.
A questo proposito, sulla base dei reperti radiografici ricavati su 849 individui (468
femmine e 381 maschi), emerge dalla FIGURA 1 che soltanto il 16% dei soggetti
testati è risultato completamente esente da spondilosi (nessun sito intervertebrale
con sviluppo di osteofiti); circa un quarto dei soggetti controllati ha presentato un
sito intervertebrale affetto e oltre il 55% del campione ha presentato almento due
siti affetti.
Mediamente, il campione di cani controllati ha dunque presentato 2.5 siti
intervertebrali colpiti, con un minimo di O ed un massimo di 14 dischi affetti.
E' ancora interessante sottolineare che quasi la metà dei soggetti controllati ha
presentato almeno un sito intervertebrale caratterizzato dalla presenza di un
osteofita al grado più elevato di sviluppo e che poco meno di un soggetto ogni
cinque (19%) ha presentato almeno due siti intervertebrali caratterizzati dalla
presenza di osteofìti al grado più elevato di sviluppo.
Come emerge dalla FIGURA 2, esaminando i 20 siti intervertebrali sottoposti ad
indagine emerge una notevole eterogeneità relativamente alla distribuzione degli
osteofiti lungo la colonna vertebrale.
In particolare, non è mai stata riscontrata la
presenza di osteofìti nei primi cinque siti indagati (da T1-T2 a T5-T6), ed è solo da
T9-T10 che la presenza di osteofìti perde il carattere di estrema sporadicità.
La
frequenza di affezione cresce poi in modo rapido, raggiungendo il picco in
corrispondenza delle ultime toraciche e della prima lombare, cala successivamente,
apparendo comunque apprezzabile in tutte le restanti vertebre lombari, e presenta
un ulteriore picco, particolarmente evidente nelle femmine, in corrispondenza
dell'ultima lombare e prima sacrale.
Questi dati confermano le indicazioni preliminari riportate circa due anni fa e, grazie
al sostanziale incremento delle dimensioni del campione interessato (da 108 a 849
soggetti), rafforzano l'attendibilità di quanto riscontrato.
La spondilosi deformante si
conferma quindi una patologia largamente presente nella popolazione ed in grado di interagire negativamente con lo stato generale e la funzionalità dei cani; questa
situazione nella popolazione è tale da giustificare l'opportunità di un intervento
selettivo, a patto che nel determinismo della patologia siano implicati fattori di
ordine genetico.
L'analisi sul comportamento genetico della spondilosi deformante è stata condotta
utilizzando i dati fenotipici degli 849 soggetti controllati e le informazioni
genealogiche dei medesimi soggetti e di tutti i loro parenti disponibili (3087
soggetti) fornite dall'ENCI.
Dal momento che per ogni soggetto erano disponibili 20 punteggi di sviluppo
osteofitico (uno per ogni sito intervertebrale interessato dalla radiografia e valutato
dal lettore) e che il determinismo genetico dello sviluppo osteofitico poteva essere
differente nei diversi siti indagati, si è proceduto alla stima dell'ereditabilità del
punteggio osteofitico per ciascun sito intervertebrale che presentava variabilità
(escludendo quindi i primi cinque siti, da T1-T2 a T5-T6, per i quali non è mai stata
segnalata la presenza di osteofìti); complessivamente, l'analisi ha quindi riguardato
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L'indice genetico Happy Birthday :
significato, modalità di calcolo e
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I risultati ottenuti dalle analisi genetiche hanno fornito tutti gli elementi necessari
per la definizione di uno specifico indice genetico, che abbiamo chiamato "Happy
Birthday" (HB), per la determinazione del merito genetico dei candidati riproduttori
in relazione al problema spondilosi.
L'indice HB quantifica, in rapporto alla media di
popolazione, il valore genetico di un boxer in relazione al grado di sviluppo
osteofitico e, di conseguenza, predice l'influenza che un padre o una madre
avranno sul rischio che i propri figli evidenzino il problema spondilosi in forme più o
meno gravi.
Il calcolo dell'indice genetico HB può essere effettuato in due modi diversi,
caratterizzati da differenti implicazioni pratiche:
a) indice genetico HB "animal model"
b) indice genetico HB "semplificato"
Perché due modi diversi? In pratica esiste l'esigenza di fornire agli allevatori il dato
relativo all'indice genetico HB il più presto possibile.
II momento ottimale è
sicuramente quello che coincide con la lettura della lastra radiografica del cane
effettuata dalla Centrale di Lettura.
Fornire all'allevatore l'indice genetico HB del
proprio cane in questo momento è possibile solo nell'ipotesi di utilizzare per il
calcolo esclusivamente i dati di sviluppo osteofitico del cane stesso, trascurando i
dati radiografici di altri soggetti che sono suoi parenti (fratelli, padre, madre ecc.).
Questo è possibile e produce un indice genetico HB, che pertanto può essere
definito "semplificato", correlato al 90% con quello, l'indice genetico HB "animal
model", che si otterrebbe inserendo nel calcolo, oltre ai dati radiografici individuali,
anche tutti i dati radiografici disponibili di cani parenti del soggetto in esame.
La
determinazione dell'indice HB "animal model" può essere effettuata, per la
complessità delle metodologie di calcolo richieste, presso apposite strutture di
ricerca e richiede in ogni caso un archivio storico di rapporti genealogici, aggiornato
di continuo, relativo all'intera popolazione-Boxer italiana.
Per queste motivazioni, si
è deciso di effettuare la determinazione'dell'indice HB con due modalità : l'indice
HB "semplificato", determinato al momento della lettura della lastra radiografica del
cane e immediatamente messo a disposizione dell'allevatore o proprietario e l'indice
HB "animal model" determinato periodicamente (ad es. due volte l'anno).
E'
evidente che, essendo diverse le informazioni utilizzate per il loro calcolo, i due
indici non coincideranno esattamente e differenze, anche se contenute, sono
prevedibili.
Entrambi gli indici vengono determinati considerando :
a) il punteggio di sviluppo
osteofitico attribuito dal lettore a 8 siti intervertebrali (sono quelli a grado di
ereditabilità più elevata precedentemente riportati) corretto statisticamente per una
serie di fattori ambientali quali il sesso e l'età del cane
b) i valori di ereditabilità del
grado di sviluppo osteofitico noti per ognuno degli 8 siti
e) le correlazioni genetiche,anch'esse note, tra i punteggi di sviluppo osteofitico attribuiti agli 8 siti.
Entrambi gli indici HB vengono riportati come deviazione rispetto all'indice genetico
medio di popolazione (che quindi è pari a zero), espressi in unità di deviazione
standard e moltiplicati per 10 : un cane con indice HB pari a +21 (+2.1 unità di
deviazione standard oltre la media) è un soggetto che, rispetto al cane Boxer medio
che ha indice HB pari a zero, aumenta il grado di sviluppo osteofico nella progenie,
un cane con indice HB pari a +9 aumenta il grado di sviluppo osteofico nella
progenie, ma meno del cane precedente, un cane con indice HB pari a -15 riduce,
rispetto al cane medio, il grado di sviluppo osteofico nella progenìe.
Come può utilizzare un allevat |
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